תסמונת אשר היא הפרעה גנטית נדירה יחסית, המאופיינת בדרך כלל בשילוב של אובדן שמיעה, ליקוי ראייה ולעיתים בעיות בשיווי המשקל. תסמונת זו מסווגת לרוב לשלושה סוגים שונים בהתבסס על חומרת התסמינים והופעתם. הפגיעה החושית הנגרמת על ידי תסמונת אשר היא תוצאה של פגמים בתאי העצב של הגוף האחראים על הראייה והקול.
גורמים לתסמונת אשר
תסמונת Usher היא מצב תורשתי. זוהי הפרעה אוטוזומלית רצסיבית, מה שאומר ששני ההורים חייבים לשאת עותק של הגן הפגום כדי שילדם יפתח את התסמונת. בדרך כלל, הורים לילדים עם תסמונת אשר הם נשאים אסימפטומטיים של ה מוטציה. המוטציות משפיעות על חלבונים החיוניים לתפקוד תקין של תאים בעין ובאוזן הפנימית.
קרא גם את המדריך שלנו על "מניעת נזקי שמיעה" כאן.
תסמינים וסוגים של תסמונת אשר
שלושת הסוגים הנבדלים של תסמונת אשר, המסווגים כסוג I, II ו-III, נבדלים בעיקר על סמך חומרת אובדן השמיעה והראייה, נוכחות או היעדר בעיות שיווי משקל, והגיל שבו מתחילים התסמינים.
- סוג I: תסמונת Usher מתבטאת כחרשות עמוקה בלידה יחד עם בעיות שיווי משקל חמורות. אובדן הראייה המתקדם מתחיל בדרך כלל בילדות.
- סוג II: תסמונת אשר מציג אובדן שמיעה בינוני עד חמור בלידה, אך שיווי המשקל אינו מושפע בדרך כלל. אובדן הראייה נוטה להיות איטי יותר, החל משנות העשרה המאוחרות או בבגרות המוקדמת.
- סוג III: תסמונת Usher, אובדן שמיעה הוא הדרגתי, מתחיל מרמה קלה ומחמיר עם הזמן. בעיות ראייה מתחילות בדרך כלל בבגרות המוקדמת. האיזון יכול להיות מושפע, אבל זה משתנה בין אנשים.
אבחון וטיפול בתסמונת אשר
אבחון תסמונת Usher כולל שילוב של בדיקות שמיעה, הערכת שיווי משקל ובדיקות עיניים. בדיקה גנטית יכולה לספק אבחנה סופית ולעזור לחזות איזה סוג של תסמונת Usher יש לאדם.
למרות שכרגע אין תרופה לתסמונת אשר, ישנן דרכים לנהל תסמינים ולשמור על איכות החיים הגבוהה ביותר האפשרית. לאובדן שמיעה, מכשירי שמיעה או שתלי שבלול יכולים להועיל. עבור אובדן ראייה, לעתים קרובות נעשה שימוש במכשירי עזר כגון עזרי ראייה לקויה, אימוני ניידות ושירותים.
סיכויי עתיד לתסמונת Usher
המחקר המדעי על תסמונת Usher נמשך, והעתיד נראה מבטיח. מדענים חוקרים טיפולים גנטיים שונים כדי לתקן את הגנים הפגומים הקשורים לתסמונת Usher. ככל שנשיג הבנה טובה יותר של הבסיס הגנטי של תסמונת Usher, ככל הנראה יפתחו טיפולים יעילים יותר כדי להאט או אפילו לעצור את ההתקדמות של מצב מאתגר זה.
אולי תרצה לקרוא על "אבחון וטיפול באוטוסקלרוזיס" כאן.